Второй случай в России: челябинские врачи выявили у девочки редкое заболевание
Врачи выявили редкое заболевание — болезнь Тея-Сакса с поздним началом — у юной пациентки Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ). Как рассказали в пресс-службе медучреждения, клинический случай стал вторым обнаруженным в России.
Пациентка поступала в
— Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных
нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы два патогенных варианта, связанных с развитием болезниТея-Сакса , один из которых — ответственный за позднее начало заболевания. Оба варианта были подтверждены при помощи «золотого стандарта» — секвенирования по Сэнгеру также в генетической лаборатории ЧОДКБ, — рассказал заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.
Болезнь
— Исследования, проведённые в генетической лаборатории ЧОДКБ, помогли установить пациентке правильный диагноз и назначить лечение, направленное на замедление прогрессирования заболевания, — отметили в
пресс-службе ЧОДКБ.
Врачи отметили, что случай представляет особый интерес для всего медицинского сообщества. Дело в том, что пациентка стала второй в России, у кого была выявлена болезнь
Ранее специалисты Челябинской областной детской клинической больницы спасли двухлетнюю малышку, которая проглотила строительную скрепку, и та застряла у неё в горле.
Также «Пчела» рассказывала историю, как челябинские кардиохирурги сделали
Фото: Freepik.com
Лента новостей
- Эксперты перечислили самые востребованные профессии в Челябинской области
- Поединки поваров, сувениры и мастер-классы: на Южном Урале состоится гастрономический фестиваль
- На Южном Урале трафик на интернет-ресурсы про советы о загородной жизни подскочил на 68%
- Челябинцев пригласили посмотреть кино под открытым небом
- В Челябинске за сваливание мусора около частного дома оштрафовали водителя грузовика
- Спасатели предотвратили подтопление села в Челябинской области
- Экс-глава райцентра Челябинской области предстанет перед судом за получение взяток
- Глава Минпрома Челябинской области Павел Рыжий уходит в отставку
- Южноуральцам рассказали, что делать при встрече с медведем
- Рыбак из Челябинска утонул в озере, несмотря на спасательный жилет
- «Я — счастливый как никто!»: Григорий Лепс выступит в Челябинске на 9 Мая
- Грядки в порядке: «Пчела» собрала лайфхаки для садоводов
- Украшения и вкусные капкейки: в Челябинске пройдёт майский маркет
- На склонах Южного Урала раньше срока распустилась калужница
- В челябинском зоопарке поздравили лису Майю с юбилеем
- Эксперт поделилась с южноуральцами советами, как эффективно отдыхать от работы