Второй случай в России: челябинские врачи выявили у девочки редкое заболевание

Врачи выявили редкое заболевание — болезнь Тея-Сакса с поздним началом — у юной пациентки Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ). Как рассказали в пресс-службе медучреждения, клинический случай стал вторым обнаруженным в России.
Пациентка поступала в
— Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных
нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы два патогенных варианта, связанных с развитием болезниТея-Сакса , один из которых — ответственный за позднее начало заболевания. Оба варианта были подтверждены при помощи «золотого стандарта» — секвенирования по Сэнгеру также в генетической лаборатории ЧОДКБ, — рассказал заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.
Болезнь
— Исследования, проведённые в генетической лаборатории ЧОДКБ, помогли установить пациентке правильный диагноз и назначить лечение, направленное на замедление прогрессирования заболевания, — отметили в
пресс-службе ЧОДКБ.
Врачи отметили, что случай представляет особый интерес для всего медицинского сообщества. Дело в том, что пациентка стала второй в России, у кого была выявлена болезнь
Ранее специалисты Челябинской областной детской клинической больницы спасли двухлетнюю малышку, которая проглотила строительную скрепку, и та застряла у неё в горле.
Также «Пчела» рассказывала историю, как челябинские кардиохирурги сделали
Фото: Freepik.com
Лента новостей
- Пенсионер за рулём «Волги» насмерть сбил женщину в Челябинске
- Минэкологии Челябинской области потребовало от заводов снизить выбросы
- В Челябинской области вынесли приговор за убийство 30-летней давности
- В деле бывшего топ-менеджера челябинского банка появилась взятка в 25 млн рублей
- Очевидцы опровергли информацию о заторах на границе Челябинской области и Казахстана
- Виновнику ДТП в Челябинской области, в котором погибли супруги и двое детей, ужесточили наказание
- Женщина выпала из окна челябинской многоэтажки
- «НОВАТЭК-Челябинск» поддержал соревнования семей, чьи дети прошли испытание онкологией
- Челябинцы добиваются включения отопления в квартирах
- В Челябинске впервые пройдёт межрегиональная конференция «Благотворительность против рака»
- Глава Миндортранса Челябинской области признал вину по делу о растрате
- В Челябинске из-за продавщицы рыбы инвалид стал должен банку 4 миллиона рублей
- Более 779 тысяч жителей Челябинской области поставили прививку от гриппа
- Челябинца будут судить за контрабанду лома стали
- Какой специалист может зарабатывать в Челябинской области до 500 тысяч рублей, выяснили эксперты
- Как праздник Покрова в октябре повлияет на жизнь в 2026 году