06 сентября 2022
Обсудить

Второй случай в России: челябинские врачи выявили у девочки редкое заболевание

img
Врачи выявили редкое заболевание — болезнь Тея-Сакса с поздним началом — у юной пациентки Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ). Как рассказали в пресс-службе медучреждения, клинический случай стал вторым обнаруженным в России.

Пациентка поступала в медико-генетическую консультацию ЧОДКБ с жалобами на слабость и боли в мышцах. По месту жительства девочки провели ряд тестов, которые позволили заподозрить генетическую природу заболевания. После того, как обследование на спинальную мышечную амиотрофию дало отрицательный результат, медики решились на расширенный молекулярно-генетический анализ.

 — Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы два патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса, один из которых — ответственный за позднее начало заболевания. Оба варианта были подтверждены при помощи «золотого стандарта» — секвенирования по Сэнгеру также в генетической лаборатории ЧОДКБ, — рассказал заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.

Болезнь Тея-Сакса — заболевание редкое. Оно поражает центральную нервную систему и чаще всего проявляется у детей в раннем возрасте. При этом клинические признаки у пациентов с поздним проявлением заболевания сильно отличаются и хуже диагностируются.

— Исследования, проведённые в генетической лаборатории ЧОДКБ, помогли установить пациентке правильный диагноз и назначить лечение, направленное на замедление прогрессирования заболевания, — отметили в пресс-службе ЧОДКБ.

Врачи отметили, что случай представляет особый интерес для всего медицинского сообщества. Дело в том, что пациентка стала второй в России, у кого была выявлена болезнь Тея-Сакса с поздней манифестацией. Есть надежда, что описание данного случая дополнит недостающую информацию о редком заболевании и поможет в его диагностике у других пациентов, а также способствует поиску лекарства.

Ранее специалисты Челябинской областной детской клинической больницы спасли двухлетнюю малышку, которая проглотила строительную скрепку, и та застряла у неё в горле.

Также «Пчела» рассказывала историю, как челябинские кардиохирурги сделали 16-летней пациентке уникальную операцию на сердце. Помог им в этом специальный трансплантат отечественного производства — гомографт.

Фото: Freepik.com

Подписывайтесь в Telegram
Отправьте свою новость в редакцию, расскажите о проблеме или подкиньте идею для публикации. Присылайте свои фото и видео!
Отправьте новость

Оставить комментарий

Нажимая кнопку «Отправить», вы даёте согласие на обработку персональных данных в соответствии с «Политикой обработки персональных данных».

Опубликованные сообщения являются частными мнениями лиц, их написавших. Редакция сайта за размещенные сообщения ответственности не несет.
  • Лента новостей
    • img
      Пенсионер за рулём «Волги» насмерть сбил женщину в Челябинске
    • img
      Минэкологии Челябинской области потребовало от заводов снизить выбросы
    • img
      В Челябинской области вынесли приговор за убийство 30-летней давности
    • img
      В деле бывшего топ-менеджера челябинского банка появилась взятка в 25 млн рублей
    • img
      Очевидцы опровергли информацию о заторах на границе Челябинской области и Казахстана
    • img
      Виновнику ДТП в Челябинской области, в котором погибли супруги и двое детей, ужесточили наказание
    • img
      Женщина выпала из окна челябинской многоэтажки
    • img
      «НОВАТЭК-Челябинск» поддержал соревнования семей, чьи дети прошли испытание онкологией
    • img
      Челябинцы добиваются включения отопления в квартирах
    • img
      В Челябинске впервые пройдёт межрегиональная конференция «Благотворительность против рака»
    • img
      Глава Миндортранса Челябинской области признал вину по делу о растрате
    • img
      В Челябинске из-за продавщицы рыбы инвалид стал должен банку 4 миллиона рублей
    • img
      Более 779 тысяч жителей Челябинской области поставили прививку от гриппа
    • img
      Челябинца будут судить за контрабанду лома стали
    • img
      Какой специалист может зарабатывать в Челябинской области до 500 тысяч рублей, выяснили эксперты
    • img
      Как праздник Покрова в октябре повлияет на жизнь в 2026 году
    Все новости