Второй случай в России: челябинские врачи выявили у девочки редкое заболевание
Врачи выявили редкое заболевание — болезнь Тея-Сакса с поздним началом — у юной пациентки Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ). Как рассказали в пресс-службе медучреждения, клинический случай стал вторым обнаруженным в России.
Пациентка поступала в
— Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных
нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы два патогенных варианта, связанных с развитием болезниТея-Сакса , один из которых — ответственный за позднее начало заболевания. Оба варианта были подтверждены при помощи «золотого стандарта» — секвенирования по Сэнгеру также в генетической лаборатории ЧОДКБ, — рассказал заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.
Болезнь
— Исследования, проведённые в генетической лаборатории ЧОДКБ, помогли установить пациентке правильный диагноз и назначить лечение, направленное на замедление прогрессирования заболевания, — отметили в
пресс-службе ЧОДКБ.
Врачи отметили, что случай представляет особый интерес для всего медицинского сообщества. Дело в том, что пациентка стала второй в России, у кого была выявлена болезнь
Ранее специалисты Челябинской областной детской клинической больницы спасли двухлетнюю малышку, которая проглотила строительную скрепку, и та застряла у неё в горле.
Также «Пчела» рассказывала историю, как челябинские кардиохирурги сделали
Фото: Freepik.com
Лента новостей
«Уралэнергосбыт» открыл в Верхнем Уфалее офис для обслуживания клиентов
В Копейске сняли режим ЧС, введённый после взрыва на предприятии
Суд передал Минобороны 63 квартиры Михаила Юревича и других экс-владельцев «Макфы»
В челябинском парке Гагарина продолжается реконструкция детской площадки
В Челябинске прошёл необычный форум для 700 педагогов допобразования
Под Челябинском при пожаре в пятиэтажке погибла женщина
В Челябинской области заранее оформили документы для будущих пенсионеров
Какой процент челябинцев верит в честное снижение цен в «чёрную пятницу», рассказали эксперты
Генподрядчик метротрама в Челябинске арендует места в хостеле для проживания сотрудников
Как отвечать по телефону незнакомому человеку, рассказала эксперт по этикету
Текслер рассказал подробности трагедии на предприятии в Копейске
У губернатора Челябинской области появится свой представитель в ЗСО
Челябинцев пригласили на закрытие фестиваля уличного искусства
Осуждённый за смертельную драку челябинский участник СВО выплатил моральный вред брату погибшего
С чем кофе «дружит», а с чем — нет: о самых полезных и вредных сочетаниях рассказали эксперты
Жителей Челябинской области попросили помочь больным детям на благотворительном вечере 30 октября