Второй случай в России: челябинские врачи выявили у девочки редкое заболевание
Врачи выявили редкое заболевание — болезнь Тея-Сакса с поздним началом — у юной пациентки Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ). Как рассказали в пресс-службе медучреждения, клинический случай стал вторым обнаруженным в России.
Пациентка поступала в
— Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных
нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы два патогенных варианта, связанных с развитием болезниТея-Сакса , один из которых — ответственный за позднее начало заболевания. Оба варианта были подтверждены при помощи «золотого стандарта» — секвенирования по Сэнгеру также в генетической лаборатории ЧОДКБ, — рассказал заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.
Болезнь
— Исследования, проведённые в генетической лаборатории ЧОДКБ, помогли установить пациентке правильный диагноз и назначить лечение, направленное на замедление прогрессирования заболевания, — отметили в
пресс-службе ЧОДКБ.
Врачи отметили, что случай представляет особый интерес для всего медицинского сообщества. Дело в том, что пациентка стала второй в России, у кого была выявлена болезнь
Ранее специалисты Челябинской областной детской клинической больницы спасли двухлетнюю малышку, которая проглотила строительную скрепку, и та застряла у неё в горле.
Также «Пчела» рассказывала историю, как челябинские кардиохирурги сделали
Фото: Freepik.com
Лента новостей
- Сотни челябинцев пришли на публичные слушания по внесению изменений в генплан города
- Конкурсы и активности: челябинцев пригласили на юбилейное открытие роллер-сезона
- «Он лысый, а у папы волосы были»: челябинке вместо погибшего на Кубе отца привезли тело чужого мужчины
- В Челябинской области задержали миасца, застрелившего из ружья 23-летнего парня на стадионе
- За две недели до «Зелёного марафона» Сбер напомнил о самых ярких моментах мероприятия прошлых лет
- Задержанного в Челябинске офицера Росгвардии обвинили в получении взяток на 600 тысяч
- Южноуральцы стали чаще брать ипотеку на строительство или покупку загородного дома
- Онкологи рассказали, зачем нужно фотографировать маленьких детей со вспышкой
- Южноуральцам в телефонных звонках станут доступны искусственный интеллект и цифровой «всезнайка»
- В онлайн-картах появились трёхмерные модели 11 достопримечательностей Челябинска
- В пожаре из-за короткого замыкания удлинителя для теплицы погибли два южноуральских пенсионера
- Челябинские врачи начали использовать новый аппарат, позволяющий точнее выявлять рак груди
- В Росконтроле назвали причину резкого повышения цен на духи
- Стало известно, как наказали челябинского стримера, избившего своего кота до полусмерти
- В центре Челябинска сохранят разрушенное здание культурного наследия
- Девушку, заблудившуюся в лесу Челябинской области, нашли в болоте за 2,5 км от дороги