06 сентября 2022
Обсудить

Второй случай в России: челябинские врачи выявили у девочки редкое заболевание

img
Врачи выявили редкое заболевание — болезнь Тея-Сакса с поздним началом — у юной пациентки Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ). Как рассказали в пресс-службе медучреждения, клинический случай стал вторым обнаруженным в России.

Пациентка поступала в медико-генетическую консультацию ЧОДКБ с жалобами на слабость и боли в мышцах. По месту жительства девочки провели ряд тестов, которые позволили заподозрить генетическую природу заболевания. После того, как обследование на спинальную мышечную амиотрофию дало отрицательный результат, медики решились на расширенный молекулярно-генетический анализ.

 — Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы два патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса, один из которых — ответственный за позднее начало заболевания. Оба варианта были подтверждены при помощи «золотого стандарта» — секвенирования по Сэнгеру также в генетической лаборатории ЧОДКБ, — рассказал заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.

Болезнь Тея-Сакса — заболевание редкое. Оно поражает центральную нервную систему и чаще всего проявляется у детей в раннем возрасте. При этом клинические признаки у пациентов с поздним проявлением заболевания сильно отличаются и хуже диагностируются.

— Исследования, проведённые в генетической лаборатории ЧОДКБ, помогли установить пациентке правильный диагноз и назначить лечение, направленное на замедление прогрессирования заболевания, — отметили в пресс-службе ЧОДКБ.

Врачи отметили, что случай представляет особый интерес для всего медицинского сообщества. Дело в том, что пациентка стала второй в России, у кого была выявлена болезнь Тея-Сакса с поздней манифестацией. Есть надежда, что описание данного случая дополнит недостающую информацию о редком заболевании и поможет в его диагностике у других пациентов, а также способствует поиску лекарства.

Ранее специалисты Челябинской областной детской клинической больницы спасли двухлетнюю малышку, которая проглотила строительную скрепку, и та застряла у неё в горле.

Также «Пчела» рассказывала историю, как челябинские кардиохирурги сделали 16-летней пациентке уникальную операцию на сердце. Помог им в этом специальный трансплантат отечественного производства — гомографт.

Фото: Freepik.com

Подписывайтесь в Telegram
Отправьте свою новость в редакцию, расскажите о проблеме или подкиньте идею для публикации. Присылайте свои фото и видео!
Отправьте новость

Оставить комментарий

Опубликованные сообщения являются частными мнениями лиц, их написавших. Редакция сайта за размещенные сообщения ответственности не несет.
  • Лента новостей
    • img
      Новые владельцы Торгового центра в Челябинске переделают его в выставочное пространство
    • img
      В Челябинске прошёл фестиваль музыки Гарри Поттера и других «волшебных» фильмов
    • Есть вопрос по счетам за вывоз мусора?
    • img
      Сбер: телефонные мошенники активизировались перед Новым годом и убеждают совершать поджоги
    • img
      Маршрутка с пассажирами вылетела на тротуар на северо-западе Челябинска
    • img
      В Челябинске восстановят подсветку подпорных стенок на набережной реки Миасс
    • img
      Как мошенники вынуждают людей устраивать поджоги и взрывы, рассказали жителям Челябинской области
    • img
      В Челябинской области ФСБ и ОМОН раздали мигрантам-нарушителям повестки в военкомат
    • img
      Мэр Челябинска назначил заместителя по инвестициям
    • img
      Новые посты наблюдения за качеством воздуха появятся в Челябинске и Магнитогорске
    • img
      Дети из Ясиноватой и Волновахи получат 2,3 тысячи новогодних подарков от жителей Челябинской области
    • img
      Под Челябинском из-за опасного обгона погиб водитель ВАЗа
    • img
      Что будет, если не проветривать квартиру всю зиму, рассказали жителям Челябинской области
    • img
      «Пришёл к воротам замёрзший и голодный»: в Челябинске ищут новый дом для толстенького щенка
    • img
      Диетолог рассказала, как составить полезное меню и не переесть в новогоднюю ночь
    • img
      Предприниматель из Челябинска «инвестировала» 1,2 млн рублей мошенникам
    • img
      В Челябинскую область 22 декабря прибыл «волшебный» поезд Деда Мороза
    Все новости