Второй случай в России: челябинские врачи выявили у девочки редкое заболевание

Пациентка поступала в медико-генетическую консультацию ЧОДКБ с жалобами на слабость и боли в мышцах. По месту жительства девочки провели ряд тестов, которые позволили заподозрить генетическую природу заболевания. После того, как обследование на спинальную мышечную амиотрофию дало отрицательный результат, медики решились на расширенный молекулярно-генетический анализ.

 — Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы два патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса, один из которых — ответственный за позднее начало заболевания. Оба варианта были подтверждены при помощи «золотого стандарта» — секвенирования по Сэнгеру также в генетической лаборатории ЧОДКБ, — рассказал заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.

Болезнь Тея-Сакса — заболевание редкое. Оно поражает центральную нервную систему и чаще всего проявляется у детей в раннем возрасте. При этом клинические признаки у пациентов с поздним проявлением заболевания сильно отличаются и хуже диагностируются.

— Исследования, проведённые в генетической лаборатории ЧОДКБ, помогли установить пациентке правильный диагноз и назначить лечение, направленное на замедление прогрессирования заболевания, — отметили в пресс-службе ЧОДКБ.

Врачи отметили, что случай представляет особый интерес для всего медицинского сообщества. Дело в том, что пациентка стала второй в России, у кого была выявлена болезнь Тея-Сакса с поздней манифестацией. Есть надежда, что описание данного случая дополнит недостающую информацию о редком заболевании и поможет в его диагностике у других пациентов, а также способствует поиску лекарства.

Ранее специалисты Челябинской областной детской клинической больницы спасли двухлетнюю малышку, которая проглотила строительную скрепку, и та застряла у неё в горле.

Также «Пчела» рассказывала историю, как челябинские кардиохирурги сделали 16-летней пациентке уникальную операцию на сердце. Помог им в этом специальный трансплантат отечественного производства — гомографт.

Фото: Freepik.com