Челябинские генетики нашли у четырёхлетней девочки редкую форму патологии
Генетики Челябинской областной клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание. Оказалось, что у четырёхлетней девочки, которая мучилась из-за непереносимости множества продуктов, постоянных проблем со стулом и, как следствие, очень мало весила, особенная непереносимость сахарозы и крахмала. Историю малышки рассказали в пресс-службе больницы.
С рождения девочка наблюдалась у гастроэнтеролога, аллерголога и хирурга. Изначально у неё подозревали муковисцидоз. На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов и хирургов было решено взять кровь на молекулярно-генетический анализ «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта» по бесплатной программе, современным методом NGS, рассказала лечащий врач девочки, врач-генетик Алёна Побединская.
— Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, — пояснила Алёна Побединская.
— Таких диагнозов мы не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, — подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней ЧОДКБ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.
Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы — редкое заболевание, которое связано с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала. Всё это влияет на желудочно-кишечный тракт, рост, набор веса и развитие ребёнка в целом.
Для малышки уже составили строгую диету. Вскоре девочку отправят в Российскую детскую клиническую больницу, чтобы подобрать ей ферментно-заместительную терапию.
Накануне «Пчела» рассказала, как врачи ЧОДКБ три месяца боролись за жизнь малыша из Златоуста. Маленький Саша родился недоношенным, весом всего 860 граммов и с гнойным менингитом. Сейчас мальчик весит почти 3 кг и готовится к выписке домой.
Ранее наш сайт рассказывал, как команда реаниматологов ЧОДКБ спасла двухлетнего мальчика, у которого на фоне кишечной инфекции стремительно отказывали почки; как хирурги удалили шестилетней девочке лишний, второй желудок через крохотные проколы и достали из уха мальчика колесо от игрушечной машинки. А ещё, как специалисты этой больницы впервые устранили редкую патологию пищевода с помощью нескольких проколов. Мама 10-месячного пациента Екатерина не может сдержать слёз радости — и операция прошла успешно, и восстановление после неё.
Фото: ЧОДКБ/Vk.com
Лента новостей
В Челябинскую область не пропустили более 18 тонн винограда из Казахстана
В нацпарке «Зюраткуль» выхаживают раненого лосёнка с ампутированной ногой
Жители Челябинской области смогут обсудить вопросы материнства на «беременном форуме»
В Челябинске задержали мужчину, ударившего покупателя молотком в магазине
Подросток насмерть забил отца кувалдой в Челябинской области
Пенсионер из Челябинской области лишился 1,5 миллиона после звонка о проверке электросчётчиков
О смертельно опасной «незамерзайке» предупредили в Роспотребнадзоре по Челябинской области
Сотрудники ГАИ спасли жизнь дальнобойщику, у которого в дороге заболело сердце
При ночном пожаре в доме Челябинской области погиб пенсионер
Когда нужно вызывать скорую при скачке давления, рассказали в Минздраве Челябинской области
В ЦКС рассказали, как оптимизируют вывоз мусора с помощью цифровых технологий
Житель Челябинской области получил шесть лет колонии за призывы к терроризму
В Челябинске 5 и 6 декабря пройдёт всероссийский кинофестиваль «Незримое кино»
Жильё почти задаром: в Госдуме придумали замену ипотеке
Техника японского театра танца и древние экспонаты: в Челябинске откроют выставку про «Аркаим»
В Челябинской области поймали мужчину, который пытался перебросить марихуану в колонию