Челябинские генетики нашли у четырёхлетней девочки редкую форму патологии
Генетики Челябинской областной клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание. Оказалось, что у четырёхлетней девочки, которая мучилась из-за непереносимости множества продуктов, постоянных проблем со стулом и, как следствие, очень мало весила, особенная непереносимость сахарозы и крахмала. Историю малышки рассказали в пресс-службе больницы.
С рождения девочка наблюдалась у гастроэнтеролога, аллерголога и хирурга. Изначально у неё подозревали муковисцидоз. На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов и хирургов было решено взять кровь на молекулярно-генетический анализ «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта» по бесплатной программе, современным методом NGS, рассказала лечащий врач девочки, врач-генетик Алёна Побединская.
— Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, — пояснила Алёна Побединская.
— Таких диагнозов мы не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, — подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней ЧОДКБ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.
Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы — редкое заболевание, которое связано с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала. Всё это влияет на желудочно-кишечный тракт, рост, набор веса и развитие ребёнка в целом.
Для малышки уже составили строгую диету. Вскоре девочку отправят в Российскую детскую клиническую больницу, чтобы подобрать ей ферментно-заместительную терапию.
Накануне «Пчела» рассказала, как врачи ЧОДКБ три месяца боролись за жизнь малыша из Златоуста. Маленький Саша родился недоношенным, весом всего 860 граммов и с гнойным менингитом. Сейчас мальчик весит почти 3 кг и готовится к выписке домой.
Ранее наш сайт рассказывал, как команда реаниматологов ЧОДКБ спасла двухлетнего мальчика, у которого на фоне кишечной инфекции стремительно отказывали почки; как хирурги удалили шестилетней девочке лишний, второй желудок через крохотные проколы и достали из уха мальчика колесо от игрушечной машинки. А ещё, как специалисты этой больницы впервые устранили редкую патологию пищевода с помощью нескольких проколов. Мама 10-месячного пациента Екатерина не может сдержать слёз радости — и операция прошла успешно, и восстановление после неё.
Фото: ЧОДКБ/Vk.com
Лента новостей
ФСБ задержала в Челябинской области мужчину, переводившего деньги террористам
Жителя Челябинской области оштрафовали на 100 тысяч рублей за уклонение от службы в армии
Режим НМУ в Челябинской области продлили на сутки
Зарплата 134 тысячи рублей: за какими рабочими в Челябинской области охотятся компании
В Сатке установили 10-метровую скульптуру Николая Чудотворца
Пора становиться волшебниками: в Челябинской области в восьмой раз стартовала акция «Снеговики-добряки»
Участковый Ильяс Галимов из Челябинской области поборется за звание народного героя
Фитнес без спортзала и косметология без инъекций: чем удивили челябинские предпринимательницы
В Челябинской области подросток сорвал аферу мошенников, выдававших себя за его бабушку голосом ИИ
Почти 10 млн рублей отдала мошенникам жительница Челябинской области
Жителю Челябинской области удалили аппендикс через проколы вместо разреза
Осенние каникулы у школьников в 2026 году могут продлиться 12 дней
Дожди на Покров предскажут сроки наступления зимы: народные приметы на 14 октября
Роспотребнадзор Челябинской области назвал симптомы, которые нельзя игнорировать зимой
Изысканный завтрак разборчивой Тины показали в челябинском зоопарке
В Магнитогорске открылись Петровские чтения: участники обсудят будущее человека в эпоху ИИ