Челябинские генетики нашли у четырёхлетней девочки редкую форму патологии
Генетики Челябинской областной клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание. Оказалось, что у четырёхлетней девочки, которая мучилась из-за непереносимости множества продуктов, постоянных проблем со стулом и, как следствие, очень мало весила, особенная непереносимость сахарозы и крахмала. Историю малышки рассказали в пресс-службе больницы.
С рождения девочка наблюдалась у гастроэнтеролога, аллерголога и хирурга. Изначально у неё подозревали муковисцидоз. На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов и хирургов было решено взять кровь на молекулярно-генетический анализ «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта» по бесплатной программе, современным методом NGS, рассказала лечащий врач девочки, врач-генетик Алёна Побединская.
— Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, — пояснила Алёна Побединская.
— Таких диагнозов мы не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, — подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней ЧОДКБ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.
Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы — редкое заболевание, которое связано с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала. Всё это влияет на желудочно-кишечный тракт, рост, набор веса и развитие ребёнка в целом.
Для малышки уже составили строгую диету. Вскоре девочку отправят в Российскую детскую клиническую больницу, чтобы подобрать ей ферментно-заместительную терапию.
Накануне «Пчела» рассказала, как врачи ЧОДКБ три месяца боролись за жизнь малыша из Златоуста. Маленький Саша родился недоношенным, весом всего 860 граммов и с гнойным менингитом. Сейчас мальчик весит почти 3 кг и готовится к выписке домой.
Ранее наш сайт рассказывал, как команда реаниматологов ЧОДКБ спасла двухлетнего мальчика, у которого на фоне кишечной инфекции стремительно отказывали почки; как хирурги удалили шестилетней девочке лишний, второй желудок через крохотные проколы и достали из уха мальчика колесо от игрушечной машинки. А ещё, как специалисты этой больницы впервые устранили редкую патологию пищевода с помощью нескольких проколов. Мама 10-месячного пациента Екатерина не может сдержать слёз радости — и операция прошла успешно, и восстановление после неё.
Фото: ЧОДКБ/Vk.com
Лента новостей
Пять взрослых и ребёнок пострадали в ДТП на трассе в Челябинской области
В Челябинской области поймали пятерых разыскиваемых, один из них совершил тяжкое преступление
Юным челябинцам предложили поучаствовать в конкурсе «Открытка для мамы»
Роспотребнадзор дал беременным жительницам Челябинской области советы по вакцинации от гриппа
В Челябинской области четверо подростков разгромили могилы на кладбище
На телебашне Челябинска зажгут праздничные огни ко Дню отца
Жителям Челябинской области пообещали потепление до +20 градусов
Трясущегося от холода пенсионера, пролежавшего в лесу несколько часов, нашли в Челябинской области
Жители Челябинска смогут поклониться ковчегу с частицей Пояса Пресвятой Богородицы
Как не заразиться в общественных местах, объяснили жителям Челябинской области в Роспотребнадзоре
В Челябинской области оптовый продавец грубо нарушил правила хранения лекарств для животных
В Челябинской области поймали вора прямо во время кражи строительного вагона
Отцам в Челябинской области назвали 11 видов поддержки от государства
В выходные в центре Челябинска ограничат движение
Режим НМУ вновь объявили в Челябинской области
За подкуп сотрудника челябинского аэропорта задержали бизнесмена