Челябинские генетики нашли у четырёхлетней девочки редкую форму патологии
Генетики Челябинской областной клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание. Оказалось, что у четырёхлетней девочки, которая мучилась из-за непереносимости множества продуктов, постоянных проблем со стулом и, как следствие, очень мало весила, особенная непереносимость сахарозы и крахмала. Историю малышки рассказали в пресс-службе больницы.
С рождения девочка наблюдалась у гастроэнтеролога, аллерголога и хирурга. Изначально у неё подозревали муковисцидоз. На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов и хирургов было решено взять кровь на молекулярно-генетический анализ «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта» по бесплатной программе, современным методом NGS, рассказала лечащий врач девочки, врач-генетик Алёна Побединская.
— Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, — пояснила Алёна Побединская.
— Таких диагнозов мы не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, — подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней ЧОДКБ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.
Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы — редкое заболевание, которое связано с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала. Всё это влияет на желудочно-кишечный тракт, рост, набор веса и развитие ребёнка в целом.
Для малышки уже составили строгую диету. Вскоре девочку отправят в Российскую детскую клиническую больницу, чтобы подобрать ей ферментно-заместительную терапию.
Накануне «Пчела» рассказала, как врачи ЧОДКБ три месяца боролись за жизнь малыша из Златоуста. Маленький Саша родился недоношенным, весом всего 860 граммов и с гнойным менингитом. Сейчас мальчик весит почти 3 кг и готовится к выписке домой.
Ранее наш сайт рассказывал, как команда реаниматологов ЧОДКБ спасла двухлетнего мальчика, у которого на фоне кишечной инфекции стремительно отказывали почки; как хирурги удалили шестилетней девочке лишний, второй желудок через крохотные проколы и достали из уха мальчика колесо от игрушечной машинки. А ещё, как специалисты этой больницы впервые устранили редкую патологию пищевода с помощью нескольких проколов. Мама 10-месячного пациента Екатерина не может сдержать слёз радости — и операция прошла успешно, и восстановление после неё.
Фото: ЧОДКБ/Vk.com
Лента новостей
«Трактор» взял верх над «Локомотивом» в первом матче финала Кубка Гагарина
В Челябинской области с завода взыскали три миллиона за смерть рабочего
В Челябинске возбудили уголовное дело после наезда 12-летнего самокатчика на пенсионера
В Челябинской области отремонтировали 25 квартир в пятиэтажке, пострадавшей от взрыва газа
В Челябинской области дети пожаловались на полчища тараканов в школьной столовой
Челябинскую область накроют заморозки до -1 градуса
В России запретили держать дома пум, крокодилов, пауков и ещё больше 100 разновидностей животных
Челябинцам рассказали о графике работы светомузыкального фонтана на реке Миасс
Почему одни люди легко переносят скачки давления, а другие — нет, объяснила кардиолог
Как чувствуют себя медведица и пеликан после опасного «угощения», рассказали в челябинском зоопарке
На горе в Челябинской области обновили надпись в честь 80-летия Победы
В Челябинске обновили «карманный» сквер на Воровского
В Челябинской области предупредили: сообщения о выплатах участникам СВО в честь Дня Победы — фейк
На какую работу челябинцы не соглашаются даже за очень большие деньги, рассказали кадровики
«НОВАТЭК-Челябинск» провёл на челябинской Кировке традиционный концерт «Огонь Победы»
В Челябинске подростки устроили драку с фейерверками у детской площадки