Челябинские генетики нашли у четырёхлетней девочки редкую форму патологии
Генетики Челябинской областной клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание. Оказалось, что у четырёхлетней девочки, которая мучилась из-за непереносимости множества продуктов, постоянных проблем со стулом и, как следствие, очень мало весила, особенная непереносимость сахарозы и крахмала. Историю малышки рассказали в пресс-службе больницы.
С рождения девочка наблюдалась у гастроэнтеролога, аллерголога и хирурга. Изначально у неё подозревали муковисцидоз. На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов и хирургов было решено взять кровь на молекулярно-генетический анализ «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта» по бесплатной программе, современным методом NGS, рассказала лечащий врач девочки, врач-генетик Алёна Побединская.
— Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, — пояснила Алёна Побединская.
— Таких диагнозов мы не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, — подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней ЧОДКБ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.
Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы — редкое заболевание, которое связано с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала. Всё это влияет на желудочно-кишечный тракт, рост, набор веса и развитие ребёнка в целом.
Для малышки уже составили строгую диету. Вскоре девочку отправят в Российскую детскую клиническую больницу, чтобы подобрать ей ферментно-заместительную терапию.
Накануне «Пчела» рассказала, как врачи ЧОДКБ три месяца боролись за жизнь малыша из Златоуста. Маленький Саша родился недоношенным, весом всего 860 граммов и с гнойным менингитом. Сейчас мальчик весит почти 3 кг и готовится к выписке домой.
Ранее наш сайт рассказывал, как команда реаниматологов ЧОДКБ спасла двухлетнего мальчика, у которого на фоне кишечной инфекции стремительно отказывали почки; как хирурги удалили шестилетней девочке лишний, второй желудок через крохотные проколы и достали из уха мальчика колесо от игрушечной машинки. А ещё, как специалисты этой больницы впервые устранили редкую патологию пищевода с помощью нескольких проколов. Мама 10-месячного пациента Екатерина не может сдержать слёз радости — и операция прошла успешно, и восстановление после неё.
Фото: ЧОДКБ/Vk.com
Лента новостей
Челябинскому космонавту устроили тренировку по «выживанию» в лесу
Суд в Челябинске отправил в СИЗО подростка, избившего школьника и угрожавшего ему ножом
Челябинский врач рассказала, как одевать ребёнка в морозы
Жителя Челябинской области осудят за незаконную рыбалку на Аргазинском водохранилище
В Челябинске нашли подростка, который стрелял по окнам многоквартирного дома
Пенсионерка погибла при пожаре в частном доме в Челябинской области
Синоптики рассказали, какой будет погода в Челябинской области в субботу, 7 февраля
В Челябинской области развернули поиски пропавшей девушки
В Челябинской области водителя-наркомана осудили за ДТП, в котором пострадал его сын
В Челябинске у группировки «Махонинские»* изъяли имущество ещё на 1,3 млрд рублей
В Челябинской области с 2026 года выросли выплаты по больничным и декретные
Перед 14 февраля и 8 Марта челябинский ветеринар напомнил, какие цветы опасны для кошек и собак
В Миассе на 30 контейнерных площадок установили жёлтые баки для вторсырья
Школы Челябинской области постепенно перейдут на единые учебники и новую программу
В Челябинске на форуме «Единой России» подвели итоги народной программы
Промышленники и строители стали самыми востребованными специалистами в Челябинской области