Народный репортер
Отправьте новость, фото или видео - получите шанс выиграть приз!
Отправьте новость

Новости

26 марта
Обсудить

Челябинские генетики нашли у четырёхлетней девочки редкую форму патологии

img
Генетики Челябинской областной клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание. Оказалось, что у четырёхлетней девочки, которая мучилась из-за непереносимости множества продуктов, постоянных проблем со стулом и, как следствие, очень мало весила, особенная непереносимость сахарозы и крахмала. Историю малышки рассказали в пресс-службе больницы.

С рождения девочка наблюдалась у гастроэнтеролога, аллерголога и хирурга. Изначально у неё подозревали муковисцидоз. На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов и хирургов было решено взять кровь на молекулярно-генетический анализ «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта» по бесплатной программе, современным методом NGS, рассказала лечащий врач девочки, врач-генетик Алёна Побединская.

— Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, — пояснила Алёна Побединская.

— Таких диагнозов мы не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, — подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней ЧОДКБ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.

Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы — редкое заболевание, которое связано с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала. Всё это влияет на желудочно-кишечный тракт, рост, набор веса и развитие ребёнка в целом.

Для малышки уже составили строгую диету. Вскоре девочку отправят в Российскую детскую клиническую больницу, чтобы подобрать ей ферментно-заместительную терапию.

Накануне «Пчела» рассказала, как врачи ЧОДКБ три месяца боролись за жизнь малыша из Златоуста. Маленький Саша родился недоношенным, весом всего 860 граммов и с гнойным менингитом. Сейчас мальчик весит почти 3 кг и готовится к выписке домой.

Ранее наш сайт рассказывал, как команда реаниматологов ЧОДКБ спасла двухлетнего мальчика, у которого на фоне кишечной инфекции стремительно отказывали почки; как хирурги удалили шестилетней девочке лишний, второй желудок через крохотные проколы и достали из уха мальчика колесо от игрушечной машинки. А ещё, как специалисты этой больницы впервые устранили редкую патологию пищевода с помощью нескольких проколов. Мама 10-месячного пациента Екатерина не может сдержать слёз радости — и операция прошла успешно, и восстановление после неё.

Фото: ЧОДКБ/Vk.com

Автор:
Екатерина Маришина
Отправьте свою новость в редакцию, расскажите о проблеме или подкиньте идею для публикации. Присылайте свои фото и видео!
Отправьте новость

Оставить комментарий

Опубликованные сообщения являются частными мнениями лиц, их написавших. Редакция сайта за размещенные сообщения ответственности не несет.
  • Лента новостей
    • img
      В нацпарке Зюраткуль собираются открыть лодочную станцию
    • img
      Прокуратура потребовала вернуть в СИЗО главу ПФР Челябинской области Чернобровина
    • img
      Поющий челябинский шиномонтажник записал клип с финалистом «Битвы хоров»
    • img
      На всероссийском слёте эковолонтёров в Челябинске обсудили размеры мусорных штрафов
    • img
      Экс-чиновнику из Челябинска дали 2 года условно за получение взятки от перевозчика
    • img
      Из-за ремонта трамвайного переезда в центре Челябинска ограничили движение транспорта
    • img
      «Солнечная долина» купила с торгов горнолыжку-банкрота «Каменный цветок»
    • img
      Лидеры челябинского списка «Единой России» отказались от мест в Госдуме
    • img
      Фонтан горячей воды вырвался из-под асфальта на северо-западе Челябинска
    • img
      В Чебаркуле женщина выбросила котёнка с балкона пятого этажа
    • img
      В челябинском зоопарке умерли от отравления медведи Степан и Маша
    • img
      На прививки от ковида южноуральцев пригласили в ТРК и магазины
    • img
      На новой набережной открылась фотовыставка «Один день из жизни Челябинска»
    • img
      Сбер открыл регистрацию на международную конференцию по искусственному интеллекту AI Journey
    • img
      Организатор восхождения на Эльбрус рассказал подробности трагедии
    • img
      В Челябинске водителя электросамоката осудят за сбитую пенсионерку
    Все новости