Челябинские генетики нашли у четырёхлетней девочки редкую форму патологии
Генетики Челябинской областной клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание. Оказалось, что у четырёхлетней девочки, которая мучилась из-за непереносимости множества продуктов, постоянных проблем со стулом и, как следствие, очень мало весила, особенная непереносимость сахарозы и крахмала. Историю малышки рассказали в пресс-службе больницы.
С рождения девочка наблюдалась у гастроэнтеролога, аллерголога и хирурга. Изначально у неё подозревали муковисцидоз. На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов и хирургов было решено взять кровь на молекулярно-генетический анализ «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта» по бесплатной программе, современным методом NGS, рассказала лечащий врач девочки, врач-генетик Алёна Побединская.
— Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, — пояснила Алёна Побединская.
— Таких диагнозов мы не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, — подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней ЧОДКБ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.
Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы — редкое заболевание, которое связано с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала. Всё это влияет на желудочно-кишечный тракт, рост, набор веса и развитие ребёнка в целом.
Для малышки уже составили строгую диету. Вскоре девочку отправят в Российскую детскую клиническую больницу, чтобы подобрать ей ферментно-заместительную терапию.
Накануне «Пчела» рассказала, как врачи ЧОДКБ три месяца боролись за жизнь малыша из Златоуста. Маленький Саша родился недоношенным, весом всего 860 граммов и с гнойным менингитом. Сейчас мальчик весит почти 3 кг и готовится к выписке домой.
Ранее наш сайт рассказывал, как команда реаниматологов ЧОДКБ спасла двухлетнего мальчика, у которого на фоне кишечной инфекции стремительно отказывали почки; как хирурги удалили шестилетней девочке лишний, второй желудок через крохотные проколы и достали из уха мальчика колесо от игрушечной машинки. А ещё, как специалисты этой больницы впервые устранили редкую патологию пищевода с помощью нескольких проколов. Мама 10-месячного пациента Екатерина не может сдержать слёз радости — и операция прошла успешно, и восстановление после неё.
Фото: ЧОДКБ/Vk.com
Лента новостей
В Челябинской области отремонтировали более 80 километров дорог
В Челябинской области обсудили развитие культуры и окончание знаковых ремонтов
На трассе М-5 в Челябинской области водитель КАМАЗа устроил смертельное ДТП, зацепив прицепом «Ладу»
Заказчицу убийства бизнесмена из Троицка отдали под суд
На Международном башкирском фестивале пройдут чемпионаты по банном мастерству
Из-за ливней вода в реке Южного Урала поднялась почти на метр
Три лучших рыбных риета и девять фальсификатов назвали в Роскачестве
После пожара в посёлке Челябинской области женщина с ожогами попала в больницу
В Челябинске иномарка столкнулась с трамваем, есть пострадавшие
Из-за обильных осадков в юго-западной части Челябинской области затопило дорогу
В Сбере выяснили, какой бизнес предпочитают открывать молодые предприниматели на Урале
Челябинские неонатологи рассказали, как борются с младенческой смертностью
Осенью в двух районах Челябинска завершат работы по замене труб теплотрассы
Госжилинспекция Челябинской области дала инструкцию, что делать, если в многоэтажке протекает крыша
Южноуральцам пояснили, что делать, если начальник просит выйти из отпуска и поработать
Йога, бачата и живая музыка: челябинцев приглашают в летнее пространство на набережной реки Миасс