26 марта 2021
Обсудить

Челябинские генетики нашли у четырёхлетней девочки редкую форму патологии

img
Генетики Челябинской областной клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание. Оказалось, что у четырёхлетней девочки, которая мучилась из-за непереносимости множества продуктов, постоянных проблем со стулом и, как следствие, очень мало весила, особенная непереносимость сахарозы и крахмала. Историю малышки рассказали в пресс-службе больницы.

С рождения девочка наблюдалась у гастроэнтеролога, аллерголога и хирурга. Изначально у неё подозревали муковисцидоз. На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов и хирургов было решено взять кровь на молекулярно-генетический анализ «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта» по бесплатной программе, современным методом NGS, рассказала лечащий врач девочки, врач-генетик Алёна Побединская.

— Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, — пояснила Алёна Побединская.

— Таких диагнозов мы не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, — подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней ЧОДКБ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.

Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы — редкое заболевание, которое связано с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала. Всё это влияет на желудочно-кишечный тракт, рост, набор веса и развитие ребёнка в целом.

Для малышки уже составили строгую диету. Вскоре девочку отправят в Российскую детскую клиническую больницу, чтобы подобрать ей ферментно-заместительную терапию.

Накануне «Пчела» рассказала, как врачи ЧОДКБ три месяца боролись за жизнь малыша из Златоуста. Маленький Саша родился недоношенным, весом всего 860 граммов и с гнойным менингитом. Сейчас мальчик весит почти 3 кг и готовится к выписке домой.

Ранее наш сайт рассказывал, как команда реаниматологов ЧОДКБ спасла двухлетнего мальчика, у которого на фоне кишечной инфекции стремительно отказывали почки; как хирурги удалили шестилетней девочке лишний, второй желудок через крохотные проколы и достали из уха мальчика колесо от игрушечной машинки. А ещё, как специалисты этой больницы впервые устранили редкую патологию пищевода с помощью нескольких проколов. Мама 10-месячного пациента Екатерина не может сдержать слёз радости — и операция прошла успешно, и восстановление после неё.

Фото: ЧОДКБ/Vk.com

Автор:
Екатерина Маришина
Подписывайтесь в Telegram
Отправьте свою новость в редакцию, расскажите о проблеме или подкиньте идею для публикации. Присылайте свои фото и видео!
Отправьте новость

Оставить комментарий

Опубликованные сообщения являются частными мнениями лиц, их написавших. Редакция сайта за размещенные сообщения ответственности не несет.
  • Лента новостей
    • img
      Южноуральцам дали советы, как сохранить здоровую кожу
    • img
      Южноуральцев предупредили о ливнях, грозах и шквалистом ветре
    • img
      В Челябинске стали известны сроки отключения котельных в июне
    • img
      В Челябинской области более чем в три раза подскочила заболеваемость корью
    • img
      В Челябинской области стало больше ДТП с мотоциклами
    • img
      Какие серьёзные осложнения грозят метеозависимым людям, рассказала врач
    • img
      В челябинский дворец спорта «Юность» привезут Кубок Гагарина
    • img
      «Водители перестали замечать пешеходов»: на Южном Урале выросло количество аварий на «зебрах»
    • img
      Южноуральцам рассказали о вкусовых свойствах обжарки кофейных зёрен
    • img
      По количеству выявленных пьяных водителей Челябинская область уступила только Москве
    • img
      В Миассе летом откроют два новых пляжа, чтобы снизить нагрузку на озеро Тургояк
    • img
      На Южном Урале тестируют новые передвижные камеры, выявляющие нарушителей скорости в потоке
    • img
      Крупную партию украинских конфет конфисковали челябинские таможенники при попытке ввоза в Россию
    • img
      На улицах Челябинска высадят более 22 тысяч цветов
    • img
      «Насиловал с 6 лет»: как изменилась жизнь копейчанки, над которой надругался родной дедушка
    • img
      В Челябинской области вынесли приговор подпольному оружейнику, задержанному ФСБ
    Все новости