Новости
Челябинские генетики нашли у четырёхлетней девочки редкую форму патологии
Генетики Челябинской областной клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание. Оказалось, что у четырёхлетней девочки, которая мучилась из-за непереносимости множества продуктов, постоянных проблем со стулом и, как следствие, очень мало весила, особенная непереносимость сахарозы и крахмала. Историю малышки рассказали в пресс-службе больницы.
С рождения девочка наблюдалась у гастроэнтеролога, аллерголога и хирурга. Изначально у неё подозревали муковисцидоз. На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов и хирургов было решено взять кровь на молекулярно-генетический анализ «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта» по бесплатной программе, современным методом NGS, рассказала лечащий врач девочки, врач-генетик Алёна Побединская.
— Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, — пояснила Алёна Побединская.
— Таких диагнозов мы не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, — подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней ЧОДКБ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.
Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы — редкое заболевание, которое связано с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала. Всё это влияет на желудочно-кишечный тракт, рост, набор веса и развитие ребёнка в целом.
Для малышки уже составили строгую диету. Вскоре девочку отправят в Российскую детскую клиническую больницу, чтобы подобрать ей ферментно-заместительную терапию.
Накануне «Пчела» рассказала, как врачи ЧОДКБ три месяца боролись за жизнь малыша из Златоуста. Маленький Саша родился недоношенным, весом всего 860 граммов и с гнойным менингитом. Сейчас мальчик весит почти 3 кг и готовится к выписке домой.
Ранее наш сайт рассказывал, как команда реаниматологов ЧОДКБ спасла двухлетнего мальчика, у которого на фоне кишечной инфекции стремительно отказывали почки; как хирурги удалили шестилетней девочке лишний, второй желудок через крохотные проколы и достали из уха мальчика колесо от игрушечной машинки. А ещё, как специалисты этой больницы впервые устранили редкую патологию пищевода с помощью нескольких проколов. Мама 10-месячного пациента Екатерина не может сдержать слёз радости — и операция прошла успешно, и восстановление после неё.
Фото: ЧОДКБ/Vk.com
Лента новостей
В Росконтроле назвали марки лучшего нерафинированного подсолнечного масла
В Челябинске полицейские задержали похитителя 13 упаковок сыра
Губернатор Текслер посетил военкомат в Троицке во время рабочей поездки
В Миассе построят газопровод для 3200 домов
В Златоусте участковый спас собаку, несколько дней запертую на балконе дома
К историческому памятнику «Пороги» на неопределенный срок закрыли доступ
В Копейске из-за пожара в многоквартирном доме эвакуировали пять человек, двое пострадали
Росконтроль опубликовал подборку лучших консервированных ананасов без пестицидов
Синоптики рассказали, когда на Южном Урале выпадет первый снег
«Трактор» в гостевом матче не оставил шансов «Нефтехимику»
В Челябинске на плотине Шершневского водохранилища камеры начнут фиксировать нарушения большегрузов
«Трактор» расторг контракт с Эмилем Гариповым
В выходные Минэкологии усилит контроль над чистотой воздуха из-за НМУ
В Челябинской области сотрудница микрофинансовой организации похитила 120 тысяч рублей
На строительство поликлиники в Челябинске потратят 3 миллиарда
19 тысяч сеянцев сосны высадили сотрудники ЮУЖД в Челябинской области