Челябинские генетики нашли у четырёхлетней девочки редкую форму патологии
Генетики Челябинской областной клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание. Оказалось, что у четырёхлетней девочки, которая мучилась из-за непереносимости множества продуктов, постоянных проблем со стулом и, как следствие, очень мало весила, особенная непереносимость сахарозы и крахмала. Историю малышки рассказали в пресс-службе больницы.
С рождения девочка наблюдалась у гастроэнтеролога, аллерголога и хирурга. Изначально у неё подозревали муковисцидоз. На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов и хирургов было решено взять кровь на молекулярно-генетический анализ «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта» по бесплатной программе, современным методом NGS, рассказала лечащий врач девочки, врач-генетик Алёна Побединская.
— Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, — пояснила Алёна Побединская.
— Таких диагнозов мы не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, — подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней ЧОДКБ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.
Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы — редкое заболевание, которое связано с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала. Всё это влияет на желудочно-кишечный тракт, рост, набор веса и развитие ребёнка в целом.
Для малышки уже составили строгую диету. Вскоре девочку отправят в Российскую детскую клиническую больницу, чтобы подобрать ей ферментно-заместительную терапию.
Накануне «Пчела» рассказала, как врачи ЧОДКБ три месяца боролись за жизнь малыша из Златоуста. Маленький Саша родился недоношенным, весом всего 860 граммов и с гнойным менингитом. Сейчас мальчик весит почти 3 кг и готовится к выписке домой.
Ранее наш сайт рассказывал, как команда реаниматологов ЧОДКБ спасла двухлетнего мальчика, у которого на фоне кишечной инфекции стремительно отказывали почки; как хирурги удалили шестилетней девочке лишний, второй желудок через крохотные проколы и достали из уха мальчика колесо от игрушечной машинки. А ещё, как специалисты этой больницы впервые устранили редкую патологию пищевода с помощью нескольких проколов. Мама 10-месячного пациента Екатерина не может сдержать слёз радости — и операция прошла успешно, и восстановление после неё.
Фото: ЧОДКБ/Vk.com
Лента новостей
Пенсионерке в Челябинске с трудом, но сохранили ногу после неполного удаления опухоли и рецидива
Тела двух мужчин нашли после пожара в доме в Челябинской области
В Челябинске 16 и 17 мая пройдёт масштабный фестиваль по паделу
Трёхкилометровую экотропу начали обустраивать вдоль Шершнёвского водохранилища в Челябинске
На подачу заявки для участия в онлайн-шествии «Бессмертного полка» у южноуральцев осталось два дня
На Челябинскую область надвигается 25-градусная майская жара
В Челябинске выбрали подрядчика для запуска салюта на День Победы
Нового руководителя городской полиции назначили в Челябинске
В Челябинске ограничат движение возле строящегося аквапарка
В Челябинской области комбату дали 8,5 лет колонии за получение взятки
В челябинском парке в честь 9 Мая высадили сирень
В Челябинске директору крупной дорожной компании добавили срок за мошенничество
Челябинский кинофестиваль «Незримое кино» победил во всероссийском конкурсе
Жителям Челябинской области напомнили, в каких случаях за приготовление шашлыка могут наказать
О подвигах юных героев в годы Великой Отечественной войны расскажут «Уроки мужества» от Сбера
В Челябинск пригласили на майский юбилейный полумарафон