Челябинские генетики нашли у четырёхлетней девочки редкую форму патологии
Генетики Челябинской областной клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание. Оказалось, что у четырёхлетней девочки, которая мучилась из-за непереносимости множества продуктов, постоянных проблем со стулом и, как следствие, очень мало весила, особенная непереносимость сахарозы и крахмала. Историю малышки рассказали в пресс-службе больницы.
С рождения девочка наблюдалась у гастроэнтеролога, аллерголога и хирурга. Изначально у неё подозревали муковисцидоз. На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов и хирургов было решено взять кровь на молекулярно-генетический анализ «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта» по бесплатной программе, современным методом NGS, рассказала лечащий врач девочки, врач-генетик Алёна Побединская.
— Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, — пояснила Алёна Побединская.
— Таких диагнозов мы не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, — подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней ЧОДКБ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.
Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы — редкое заболевание, которое связано с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала. Всё это влияет на желудочно-кишечный тракт, рост, набор веса и развитие ребёнка в целом.
Для малышки уже составили строгую диету. Вскоре девочку отправят в Российскую детскую клиническую больницу, чтобы подобрать ей ферментно-заместительную терапию.
Накануне «Пчела» рассказала, как врачи ЧОДКБ три месяца боролись за жизнь малыша из Златоуста. Маленький Саша родился недоношенным, весом всего 860 граммов и с гнойным менингитом. Сейчас мальчик весит почти 3 кг и готовится к выписке домой.
Ранее наш сайт рассказывал, как команда реаниматологов ЧОДКБ спасла двухлетнего мальчика, у которого на фоне кишечной инфекции стремительно отказывали почки; как хирурги удалили шестилетней девочке лишний, второй желудок через крохотные проколы и достали из уха мальчика колесо от игрушечной машинки. А ещё, как специалисты этой больницы впервые устранили редкую патологию пищевода с помощью нескольких проколов. Мама 10-месячного пациента Екатерина не может сдержать слёз радости — и операция прошла успешно, и восстановление после неё.
Фото: ЧОДКБ/Vk.com
Лента новостей
Минобороны намерено возродить танковое училище в Челябинске
Челябинские участники и ветераны СВО начали обучение по программе «Герои Южного Урала»
В Челябинской области с хозяйки покусавшей ребёнка собаки взыскали компенсацию
В Челябинской области завели дело на водителя, насмерть сбившего ребёнка
Проспект Ленина в Челябинске в районе Алого поля частично перекроют на выходные
Фонарный столб достали эковолонтёры из реки в Челябинской области во время субботника
В Челябинске арестовали ректора крупного вуза, обвиняемого в получении взяток от студентов
Жителя Челябинской области осудили за попытку продать 14 килограммов наркотика
Студенты из Челябинской области стали брать кредиты на образование в полтора раза чаще
Почему вывески только на русском языке будут выглядеть дисгармонично, объяснили челябинские эксперты
Чем полезен шпинат и кому его не стоит есть: что говорят врачи
В Челябинской области приняли экстренные меры из-за переполненных контейнеров для вторсырья
Путин присвоил челябинскому медику звание заслуженного врача России
В Челябинске временно закроют дорогу к аэропорту
В 2026 году россиян ждут 12 дней новогодних каникул и пять трёхдневных уикендов
Эксперты опубликовали июльский рейтинг самых «дорогих» вакансий в Челябинской области