Челябинские генетики нашли у четырёхлетней девочки редкую форму патологии
Генетики Челябинской областной клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание. Оказалось, что у четырёхлетней девочки, которая мучилась из-за непереносимости множества продуктов, постоянных проблем со стулом и, как следствие, очень мало весила, особенная непереносимость сахарозы и крахмала. Историю малышки рассказали в пресс-службе больницы.
С рождения девочка наблюдалась у гастроэнтеролога, аллерголога и хирурга. Изначально у неё подозревали муковисцидоз. На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов и хирургов было решено взять кровь на молекулярно-генетический анализ «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта» по бесплатной программе, современным методом NGS, рассказала лечащий врач девочки, врач-генетик Алёна Побединская.
— Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, — пояснила Алёна Побединская.
— Таких диагнозов мы не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, — подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней ЧОДКБ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.
Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы — редкое заболевание, которое связано с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала. Всё это влияет на желудочно-кишечный тракт, рост, набор веса и развитие ребёнка в целом.
Для малышки уже составили строгую диету. Вскоре девочку отправят в Российскую детскую клиническую больницу, чтобы подобрать ей ферментно-заместительную терапию.
Накануне «Пчела» рассказала, как врачи ЧОДКБ три месяца боролись за жизнь малыша из Златоуста. Маленький Саша родился недоношенным, весом всего 860 граммов и с гнойным менингитом. Сейчас мальчик весит почти 3 кг и готовится к выписке домой.
Ранее наш сайт рассказывал, как команда реаниматологов ЧОДКБ спасла двухлетнего мальчика, у которого на фоне кишечной инфекции стремительно отказывали почки; как хирурги удалили шестилетней девочке лишний, второй желудок через крохотные проколы и достали из уха мальчика колесо от игрушечной машинки. А ещё, как специалисты этой больницы впервые устранили редкую патологию пищевода с помощью нескольких проколов. Мама 10-месячного пациента Екатерина не может сдержать слёз радости — и операция прошла успешно, и восстановление после неё.
Фото: ЧОДКБ/Vk.com
Лента новостей
Мастера хенд-мейда в Челябинске объединились для спасения и выхаживания диких белок
Синоптики предупредили о гололедице, туманах и ночных морозах в Челябинской области
Досмотр большегрузов на границе в Челябинской области сократили до 10 минут
Повторное пьяное вождение обернулось уголовным делом для жителя Челябинской области
Ураганный ветер повалил деревья, дорожные знаки и крупную стелу в Челябинске
Специалисты назвали жителям Челябинской области три самых полезных продукта ноября
Жителям Челябинской области рассказали об опасностях «белкопада» и спасении пушистых малышей
Жителям Челябинска подсказали способ избежать неточностей в квитанциях за коммуналку
Сурикаты и мангусты в челябинском зоопарке устроили проверку необычным игрушкам
«Трактор» обыграл «Ак Барс» в матче с восемью шайбами
Юрист из Челябинской области обратился к Путину из-за работы Верховного суда
В Челябинске жители с перцовкой напали на сотрудников службы отлова бездомных собак
В Челябинской области провели оздоровительное мероприятие для семей участников СВО
Ипотечный рынок в России вырос почти на четверть, но в октябре резко просел
Спасённому медведю Степану из Троицка построили уютную берлогу на пожертвования
В Миассе открыли бесплатный приём крупногабаритных отходов для населения