Южноуральцам рассказали о мерах поддержки детей с редкими заболеваниями

Как много людей с редкими болезнями?

В Челябинской области живут 576 людей с орфанными, то есть редкими заболеваниями. И около половины из них — дети. Одним из таких малышей является мальчик Лёва, у которого генетики обнаружили синдром Барта.

— Когда произведёте лекарства от всех редких заболеваний? — такой вопрос Лёва Шафигин задал на конференции в «КП-Челябинск».

Лёва — активный жизнерадостный малыш, который вот-вот пойдёт в детский сад, катается на велосипеде, занимается дома спортом и вообще ведёт активную жизнь. Несколько дней назад на матче «Трактора» и «Амура» он сделал первое вбрасывание, после чего арена встретила его бурными овациями. И всё это внимание неслучайно. У Лёвы редкое заболевание, которым во всём мире страдают лишь 300 человек, а в регионе он такой один. Лечения от этой патологии не придумали, поэтому родители и врачи ежедневно стараются, чтобы его жизнь была долгой и счастливой.

Синдром Барта является редким генетическим заболеванием, обусловленным сцеплением с Х-хромосомой. Состояние связано с тремя ключевыми признаками: ослаблением сердечной мышцы (кардиомиопатия), низким содержанием лейкоцитов в крови (нейтропения) и недоразвитием скелетных мышц, что приводит к слабости и задержке роста.

— В целом по Челябинской области зарегистрировано 526 людей с орфанными заболеваниями. Большинство из этих пациентов обеспечены лекарственными препаратами, — рассказала заведующая медико-генетической консультацией Челябинской областной детской клинической больницы, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области Галина Буянова. — Часть не обеспечена, потому что нет специального лечения. Но всю симптоматическую терапию в основном все эти люди получают.

Как понять, что ребёнок особенный, и куда обращаться?

Всего в список орфанных заболеваний Минздрав внёс 282 пункта. Такими болезнями может страдать как один человек, так и несколько сотен во всём мире. А как родителям понять, что у их ребёнка может быть редкая болезнь?

— Родителям стоит обратить внимание, если у ребёнка есть несколько заболеваний органов и систем. Например, при синдроме Барта поражаются сердечно сосудистая и иммунная системы, — отметила детский кардиолог «Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей» Наталья Сдвигова. — Также нужно обращать внимание на нетипичное течение заболевания — когда ребёнок визуально не очень похож на маму и папу, когда он слишком крупный или маленький.

Виктория Шафигина

По словам мамы Лёвы Виктории Шафигиной, главное, с чего стоит начать — это обратиться ко врачу. И лучше быть «тревожной мамой», но знать, что с малышом всё в порядке. А Галина Буянова добавила, что материнское сердце не обманешь и, если родители чувствуют, что у ребёнка что-то не так, следует обратиться и к другим врачам, получить второе и третье мнение.

Тем более, что теперь получить медико-генетическую консультацию можно в Челябинской областной детской клинической больнице (ЧОДКБ). Причём обратиться туда могут не только дети, но и взрослые, страдающие редкими заболеваниями.

— У нас сейчас в областной больнице проводится секвенирование, и с помощью этого метода находятся очень редкие заболевания, — прокомментировала Галина Буянова. — Например, мы находим мутацию, открываем справочники медицинской литературы и видим, что там описано всего несколько таких случаев в мире.

Галина Буянова

При этом, чтобы записаться на генетический анализ, не обязательно иметь направление врача. Единственным минусом является длительное время ожидания, так как анализ небыстрый — процесс секвенирования занимает 90 рабочих дней. Кроме того, Челябинская область попала в пилотный проект по секвенированию новорождённых на наличие орфанных заболеваний.

— Программа касается новорождённых от нуля до 28 дней. Это детишки, которые в основном лежат в реанимационных отделениях, в отделениях новорождённых с какими-то особенностями, дети, которые, несмотря на все усилия врачей, плохо поддаются терапии, — добавила Галина Буянова. — Мы уже начали первые отправки крови. Там срок исследования сокращён до месяца. Проект стартовал с прошлой недели этого года и в него уже попали пять человек из Челябинской области.

Можно ли получить финансовую помощь?

Главная сложность же заключается в том, что выявить редкое заболевание, особенно у деток, — дело непростое.

— Особенность всех редких болезней — это то, что симптоматика есть, но ты ходишь по врачам и тебе не могут сказать, что происходит. Только когда Лёве стало плохо с сердцем, мы оказались в больнице, и нас стали тщательно обследовать. Но и то, мы прошли несколько больниц. Надо ещё учитывать, что генетический анализ — это очень долгий процесс. Приходится ждать, а ребёнку или взрослому уже нужно помочь, — поделилась Виктория Шафигина. — Трудности у всех семей — принять этот момент и понять, что это уже случилось, и что с этим можно жить. Я не говорю, что это легко — быть вот в этой истории, но это возможно.

Для некоторых редких заболеваний ещё не нашли лечения, в других же случаях возникают трудности с лекарствами и реабилитацией из-за их высокой стоимости. В таких ситуациях из регионального и федерального бюджетов оказывают финансовую помощь.

— Только из регионального бюджета за прошедший год потрачено 500 миллионов рублей на лекарства для орфанных пациентов, — рассказала Галина Буянова. — Из федерального бюджета на лекарства, средства реабилитации и изделия медицинского назначения направлено 1,7 миллиарда рублей. И это только для челябинских детей. А ещё у нас есть фонд «Круг добра», с помощью которого 210 детей из региона получают лечение.

Марина Зарезина

Также родители особенных детей с 1 января 2023 года могут получить дополнительную финансовую помощь в виде сертификата или компенсации. Это ежегодная выплата в сумме 104 тысячи рублей, которую семья может потратить на реабилитационные услуги.

— В 2023 мы выплатили компенсацию за реабилитацию 426 детям-инвалидам и оплатили сертификат 380 детям. Если в цифрах, то это более 34 миллионов рублей за компенсацию и более 37 миллионов рублей за сертификаты, — сообщила начальник управления демографической политики Министерства социальных отношений Челябинской области Марина Зарезина. — Кроме того, с 2022 года у нас производится ежемесячная денежная выплата в размере 5 512 рублей родителям детей, которые страдают фенилкетонурией, целиакией, буллёзным эпидермолизом и ихтиозом.

Также в регионе есть учреждения, которые оказывают дополнительные медицинские, психологические и педагогические услуги.

Мифы о редких заболеваниях

Ещё одной сложностью особенных деток является их интеграция в общество. И проблема здесь не в их здоровье, а в том, как к этому относятся другие.

Карточки «Мифы о редких заболеваниях»

— Лёва с виду обычный ребёнок, но мы тоже сталкиваемся с непринятием обществом. Когда узнают, что у него проблемы с сердцем, начинают бояться. Была история неудачной попытки пойти в детский сад, сейчас мы ходим в другой, — рассказала Виктория Шафигина. — У нас бывают трудности на детской площадке. Люди боятся, в первую очередь, навредить. Даже муж раньше думал, что, если у человека проблемы с сердцем, он может упасть и умереть в любую секунду. Вот это разделение на «особенных» нужно для того, чтобы запустить механизмы помощи. Поэтому для бумаг мы делим детей на особенных и обычных. А по сути-то мы все в чём-то особенные, уникальные.

Именно поэтому Виктория совместно с ЧОДКБ сделала информационные карточки, чтобы родители и семьи перестали бояться и поняли, что с редкими заболеваниями можно жить.

За 2023 год неонатальный скрининг в Челябинской области прошли 29 949 новорождённых. В результате обследования 995 малышей попали в группу риска по врождённым и наследственным заболеваниям. При этом было выявлено 33 случая заболеваний, в том числе два случая галактоземии, шесть — дреногенитального синдрома, 15 — первичного гипотиреоза, девять — фенилкетонурии и один случай муковисцидоза.