В Челябинской области у 513 новорождённых детей нашли признаки генетических заболеваний

В Челябинской области с помощью расширенного неонатального скрининга удалось обнаружить признаки генетических патологий у 513 детей. Ещё у одного малыша нашли спинально-мышечную атрофию. Опасное заболевание начали лечить до проявления клинических симптомов. Об этом рассказали в пресс-службе Минздрава Челябинской области.
Расширенный неонатальный скрининг в регионе начали проводить не так давно. До 2022 года обследование делали на выявление пяти генетических заболеваний, теперь в поле зрения специалистов 36 потенциальных рисков для здоровья ребёнка. Всего такой скрининг в первые дни жизни прошли 11 556 детей.
Неонатальный скрининг позволяет выявить на ранних стадиях такие болезни, как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и другие. Сейчас в группу риска после обследования включены 513 малышей, их биологический материал направлен на подтверждающую диагностику.
— У одного ребёнка выявлено тяжёлое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия. Лечение заболевания начато до развития клинических проявлений, — сообщили в региональном Минздраве.
![]()
Инфографика: предоставлена Минздравом Челябинской области
Напомним, ранее челябинцам рассказали, какими именами чаще всего называют детей и кого рождается больше — мальчиков или девочек.
Лента новостей
В Челябинской области завели дело о невыплате зарплаты строителям логистического центра «Магнита»
В Челябинской области из загоревшейся гостиницы спасли двух человек
В Челябинске водитель Mazda разбил три машины и скрылся
Житель Челябинской области потерял 2,5 миллиона при покупке машины на сайте-двойнике
Челябинский педиатр рассказала, когда срочно нужен врач при ОРВИ у ребёнка
В Челябинске у экс-начальника ГАИ, задержанного за взятки, забрали машины и коттедж
Челябинскую компанию штрафовали на 6,4 млн рублей за незаконное трудоустройство мигрантов
В День всех влюблённых в Челябинске пройдёт турнир по боксу
Эксперты назвали 15 самых дефицитных специалистов в Челябинской области
Двое пострадали при столкновении трёх машин в центре Челябинска
После гибели мальчика в колодце в Челябинской области задержали сотрудницу администрации
Выдры из челябинского зоопарка приглашают гостей на новоселье
В Челябинской области активисты МГЕР и молодёжь предложили новые идеи для развития страны
Синоптики рассказали, с какой погоды начнётся последний зимний месяц в Челябинской области
В Челябинской области завели уголовное дело из-за срыва строительства ФОКа
Молодые активисты и аграрии Челябинской области обсудили поддержку начинающих фермеров и развитие сёл