В Челябинской области у 513 новорождённых детей нашли признаки генетических заболеваний

В Челябинской области с помощью расширенного неонатального скрининга удалось обнаружить признаки генетических патологий у 513 детей. Ещё у одного малыша нашли спинально-мышечную атрофию. Опасное заболевание начали лечить до проявления клинических симптомов. Об этом рассказали в пресс-службе Минздрава Челябинской области.
Расширенный неонатальный скрининг в регионе начали проводить не так давно. До 2022 года обследование делали на выявление пяти генетических заболеваний, теперь в поле зрения специалистов 36 потенциальных рисков для здоровья ребёнка. Всего такой скрининг в первые дни жизни прошли 11 556 детей.
Неонатальный скрининг позволяет выявить на ранних стадиях такие болезни, как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и другие. Сейчас в группу риска после обследования включены 513 малышей, их биологический материал направлен на подтверждающую диагностику.
— У одного ребёнка выявлено тяжёлое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия. Лечение заболевания начато до развития клинических проявлений, — сообщили в региональном Минздраве.
![]()
Инфографика: предоставлена Минздравом Челябинской области
Напомним, ранее челябинцам рассказали, какими именами чаще всего называют детей и кого рождается больше — мальчиков или девочек.
Лента новостей
В аварии на трассе в Челябинской области пострадали трое взрослых и двое детей
В Челябинской области возбудили дело после пропажи женщины, упавшей с сапборда в реку
В Челябинской области увеличилось число выпускников, получивших 200 баллов на ЕГЭ
На реке Ай в Челябинской области вторые сутки ищут женщину, упавшую с сапборда
Под предлогом проверки счётчиков мошенники выманили миллион у пенсионера из Челябинской области
По Челябинской области проехалась просветительская программа «Городские экспедиции»
Победителям гонок по бездорожью в Челябинской области вручили автомобиль
В лесах Челябинской области поспела земляника
Что скрывалось под землёй больше 70 лет: челябинец показал находки из заброшенной шахты
Дорожные службы устраняют последствия подтоплений в Челябинской области
Борьбу с телефонными и интернет-мошенниками усилили в Челябинской области
Жители Челябинской области могут заразиться опасными паразитами от свежего речного улова
Тело пропавшей 84-летней женщины нашли в Челябинской области
Чем опасны напитки со льдом летом, рассказали жителям Челябинской области
Работа в Челябинской области: уверенность местных кандидатов в завтрашнем дне упала к началу лета
Июнь уходит с осадками: жителей Челябинской области предупредили о дождливом начале рабочей недели